Per la prima volta una terapia genica ottiene l’approvazione per il trattamento di una forma ereditaria di perdita dell’udito. La Food and Drug Administration ha dato il via libera a Otarmeni, trattamento sviluppato da Regeneron per pazienti con sordità grave o profonda legata a mutazioni del gene OTOF.
Si tratta di una terapia “one-shot”, progettata per correggere il difetto genetico alla base della patologia e potenzialmente in grado di ripristinare l’udito in modo duraturo.
L’approvazione si basa su uno studio clinico condotto su 20 bambini di età compresa tra i10 mesi e i 16 anni. A sei mesi dal trattamento, l’80% dei partecipanti ha raggiunto livelli di udito compresi tra moderato e normale, con la capacità di percepire suoni fino a 70 decibel. L’efficacia è risultata indipendente dall’età, elemento che ha contribuito all’estensione dell’indicazione anche agli adulti.
Otarmeni viene somministrata tramite una procedura chirurgica simile a quella degli impianti cocleari e utilizza un vettore virale inattivato per trasportare nell’orecchio interno una copia funzionante del gene OTOF, essenziale per la trasmissione dei segnali sonori al cervello.
Dal punto di vista della sicurezza, il trattamento ha mostrato un profilo generalmente favorevole: gli eventi avversi più comuni – tra cui infezioni dell’orecchio interno, nausea, vertigini e dolore procedurale – sono risultati per lo più lievi e transitori.
Il potenziale impatto clinico della nuova terapia è rilevante, ma il bacino di pazienti resta limitato, giacché è efficace per una rara forma di sordità genetica. Inoltre, non può essere somministrata nei soggetti che già dispongono di un impianto cocleare .
Otarmeni ha beneficiato di una revisione accelerata della FDA grazie al programma “national priority voucher” dell’agenzia regolatoria statunitense.
